Около тридцати лет назад у ученых появилась надежда, что новые методы анализа ДНК позволят найти конкретные гены, связанные с шизофренией. Однако этого не произошло. Вместо ожидаемой картины исследователи обнаружили сотни генов, мутации в каждом из которых лишь незначительно влияют на риск шизофрении.
Совокупное воздействие этих мутаций приводит к таким симптомам болезни, как расстройства поведения и галлюцинации. Кроме того, шизофрения снижает репродуктивный успех. По оценкам ученых, у женщин с этим диагнозом вдвое меньше детей, чем в среднем по популяции. У мужчин сокращение количества детей еще существеннее и достигает трех четвертей.
Казалось бы, в результате генетические варианты, связанные с шизофренией, должны были давно вымыться из генофонда, а сама болезнь — исчезнуть. Тем не менее, в популяции сохраняется постоянный уровень людей с шизофренией, около 1%.
Ответ на вопрос, почему эта болезнь остается широко распространенной, станет ключевым при поиске способов ее лечения.
В настоящее время существует несколько альтернативных гипотез на этот счет. Одна из них утверждает, что генетические варианты, связанные с шизофренией, сходны с тем, что обеспечивают высокую креативность. Согласно другой, «гены шизофрении» сохраняются, поскольку у братьев и сестер людей с этой болезнью фертильность выше, чем в среднем по популяции.
Однако эти идеи вряд ли верны. Судя по имеющимся данным, генетические варианты, связанные с шизофренией, не передаются из поколения в поколение с древних времен, а регулярно возникают заново. Обычно эти мутации затрагивают гены, связанные с работой синапсов и развитием головного мозга.
Молекулярно-генетические механизмы, обеспечивающие работу нашего мозга, очень сложны и поэтому особенно уязвимы к мутациям и другим ошибкам, которые возникают в том числе в результате внутриутробных инфекций и осложнений при родах. Можно сказать, что в каком-то смысле риск заболеть шизофренией — плата за сложность человеческого мозга.
Учитывая, что в развитие шизофрении вовлечены множество генов, разработать эффективный препарат, воздействующий на большинство из них, будет непросто. Тем не менее, ученые не намерены сдаваться.
Одним из факторов развития шизофрении, а также депрессии может быть курение. К такому выводу пришли британские специалисты, проанализировавшие данные более чем 450 000 человек.
